Piparẹ ti jiini Phf21b jẹ mimọ lati ni nkan ṣe pẹlu akàn ati ibanujẹ. Iwadi tuntun ni bayi tọka pe ikosile akoko ti jiini yii ṣe ipa pataki ninu iyatọ sẹẹli sẹẹli ati idagbasoke ọpọlọ.
Iwadi tuntun ti a tẹjade ninu iwe akọọlẹ Genes ati Idagbasoke ni ọjọ 20 Oṣu Kẹta 2020, tọka ipa ti amuaradagba Phf21b ti koodu nipasẹ PHF21B thats ni iyatọ sẹẹli stem neural. Ni afikun, piparẹ Phf21b ni vivo, kii ṣe idiwọ iyatọ sẹẹli ti ara nikan ṣugbọn tun yorisi awọn sẹẹli progenitor cortical lati faragba awọn iyipo sẹẹli yiyara. Iwadi lọwọlọwọ nipasẹ awọn oniwadi ni Ile-ẹkọ giga Queen ti Belfast tọka si ikosile akoko ti amuaradagba phf21b bi pataki fun iyatọ sẹẹli sẹẹli ti iṣan lakoko idagbasoke cortical1. Ipa ti Phf21b ni iyatọ ti awọn sẹẹli stem neural jẹ aṣoju igbesẹ pataki kan ninu oye ti neurogenesis ni idagbasoke sẹẹli cortical ati pe yoo jẹki oye wa ti ilana eka ti ọpọlọ idagbasoke ati ilana rẹ eyiti ko ni oye ti ko dara titi di isisiyi pẹlu ọwọ si iyipada laarin afikun ati iyatọ lakoko neurogenesis.
Awọn itan ti awọn PHF21B Jiini ni a le sọ pe o ti bẹrẹ ni bii ọdun meji sẹhin nigbati ni ọdun 2002, awọn iwadii PCR akoko gidi fihan pe piparẹ ti agbegbe 22q.13 ti chromosome 22 ko ni asọtẹlẹ ti ko dara ni akàn ẹnu2. Eyi tun jẹrisi ni ọdun diẹ lẹhinna ni 2005 nigbati Bergamo et al3 fihan nipa lilo awọn itupalẹ cytogenetic pe piparẹ ti agbegbe yii ti chromosome 22 ni nkan ṣe pẹlu ori ati ọrun aarun.
O fẹrẹ to ọdun mẹwa lẹhinna ni ọdun 2015, Bertonha ati awọn ẹlẹgbẹ ṣe idanimọ jiini PHF21B bi abajade ti piparẹ ti agbegbe 22q.134. Awọn piparẹ naa ni a fi idi rẹ mulẹ ni ẹgbẹ kan ti ori ati ọrun squamous cell carcinoma awọn alaisan bi daradara bi idinku ikosile ti PHF21B ti a da si hypermethylation ifẹsẹmulẹ ipa rẹ bi jiini suppressor tumor. Ni ọdun kan nigbamii ni ọdun 2016, Wong et al ṣe afihan ajọṣepọ ti jiini yii ni ibanujẹ bi abajade ti aapọn giga ti o fa idinku ikosile ti PHF21B 5.
Iwadi yii ati iwadi siwaju sii lori awọn itupale ikosile ti phf21b ni aaye mejeeji ati akoko yoo ṣe ọna fun ayẹwo ni kutukutu ati itọju to dara julọ ti awọn aarun iṣan bii ibanujẹ, idaduro ọpọlọ ati awọn miiran. ọpọlọ Awọn arun ti o jọmọ gẹgẹbi Alzheimer's ati Parkinson's.
***
To jo:
1. Basu A, Mestres I, Sahu SK, et al 2020. Phf21b ṣe atẹjade spatiotemporal epigenetic yipada pataki fun iyatọ sẹẹli stem neural. Awọn Jiini & Dev. 2020. DOI: https://doi.org/10.1101/gad.333906.119
2. Reis, PP, Rogatto SR, Kowalski LP et al. Pipo akoko gidi PCR ṣe idanimọ agbegbe pataki ti piparẹ lori 22q13 ti o ni ibatan si asọtẹlẹ ni alakan ẹnu. Oncogene 21: 6480-6487, 2002. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.onc.1205864
3. Bergamo NA, da Silva Veiga LC, dos Reis PP et al. Awọn itupalẹ cytogenetic Ayebaye ati molikula ṣafihan awọn anfani chromosomal ati awọn adanu ti o ni ibatan pẹlu iwalaaye ninu awọn alaisan alakan ori ati ọrun. Clin. Akàn Res. 11: 621-631, 2005. Wa lori ayelujara ni https://clincancerres.aacrjournals.org/content/11/2/621
4. Bertonha FB, Barros Filho MdeC, Kuasne H, dos Reis PP, da Costa Prando E., Munoz JJAM, Roffe M, Hajj GNM, Kowalski LP, Rainho CA, Rogatto SR. PHF21B gẹgẹbi oludije èèmọ jiini ni ori ati ọrun squamous cell carcinomas. Moleki. Onkol. 9: 450-462, 2015. DOI: https://doi.org/10.1016 / j.molonc.2014.09.009
5. Wong M, Arcos-Burgos M, Liu S et al. awọn PHF21B Jiini ni nkan ṣe pẹlu ibanujẹ nla ati ṣe iyipada idahun aapọn. Mol Psychiatry 22, 1015-1025 (2017). DOI: https://doi.org/10.1038/mp.2016.174
***
